El 28 de Febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, que son aquellas que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Vamos en esta entrada del Blog a comentar algunas cosas sobre una enfermedad rara en Oftalmología, en este caso sobre la Enfermedad de Stargardt. Se lo dedico a una amiga personal que lo fue de la infancia y con la que he vuelto a reencontrarme hace poco tiempo. Ella está afectada severamente por esta enfermedad, pero es como la “Madre Coraje”. Hace una vida casi normal, hasta el punto de que si estás a su lado no percibes su mala visión.
Aspecto del fondo del ojo con una retina normal
Esta enfermedad fue descrita por un oftalmólogo que se llamaba Stargardt en 1909 el cual la observó por primera vez en 7 pacientes procedentes de 2 familias que presentaron pérdida visual en las 2 primeras décadas de la vida, por lo que pensó acertadamente que tenía un componente hereditario pero limitado. Cumple sobradamente con el adjetivo “raro” pues afecta a una de cada 10.000 personas.
Fondo de ojo de un Stargardt con la mácula de aspecto de “ojo de buey”
Los pacientes con Stargardt presentan un deterioro gradual de unas células receptoras de la señal visual y de los colores que están en la retina y que llamamos “conos”. Los conos están concentrados en la mácula que es la parte central de la retina y donde se recibe la mayor parte de la visión con la que fijamos la vista. Con el tiempo, estas células enfermas causan un agujero ennegrecido en la visión central y la capacidad para percibir los colores se ve finalmente afectada.
El Stargardt es una enfermedad progresiva. Al principio, los síntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo. La progresión del Stargardt varía con cada individuo. Los estudios muestran que, tras bajar la visión del 50%, el deterioro puede ser rápido hasta llegar a una agudeza visual inferior al 5%. En este nivel, la visión del paciente normalmente se vuelve más estable.
Prueba de fotografías seriadas con un colorante que llamamos AFG donde se remarca más el “ojo de buey”
Los primeros síntomas se marcan por una visión borrosa, deterioro progresivo de la visión central y la disminución de la capacidad de percibir los colores. A nivel clínico se caracteriza por tener la mácula un aspecto de “ojo de buey”, lo que se remarca más cuando hacemos una prueba de fotografías seriadas con un colorante que llamamos AFG.
Esta enfermedad es generalmente de carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. Para pasar el Stargardt a sus hijos, ambos padres deben portar el gen recesivo de la enfermedad. Si los pacientes son portadores, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Lo vamos a entender en el siguiente esquema:
Esquema de distribución de la herencia genética del Stargardt
No existe un tratamiento eficaz salvo paliar la baja visión con ayudas visuales y tratar problemas añadidos que puedan surgir. En 1997, los científicos aislaron el gen que causa el Stargardt. Mutaciones de este gen, conocido como ABCR, causaban la degeneración de las células de los fotorreceptores de la retina. Comprender la genética de la enfermedad es fundamental en el desarrollo de nuevos tratamientos, ya que el Siglo XXI es el de la Terapia Génica. ¿Quién sabe?
Para saber más:
- Mirada Stargardt (baja visión): Enfermedad de Stargardt
- Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus
- ¿Qué es la enfermedad de Stargardt? – Asociación Retina Navarra
- Wikipedia – Stargardt
Autor: Fernando Soler
• Oftalmólogo y Doctor en Medicina y Cirugía.
• Director de Innova Ocular Clínica Dr. Soler en Elche.
• Presidente de la Fundación Dr. Soler.
• Director de FacoElche.
• Ex – presidente del Grupo Innova Ocular
• Jefe de Servicio en excedencia del Hospital General Universitario de Elche.
